Wenn das eigene Kind die Diagnose einer seltenen Erkrankung erhält, verändert sich das Leben von einem Moment auf den anderen. Neben der Sorge um das Kind tauchen unzählige Fragen auf. Gleichzeitig stellt man fest, dass nur sehr wenige Menschen überhaupt wissen, was diese Krankheit bedeutet.
Bei seltenen Erkrankungen ist es deshalb besonders wertvoll, andere Familien zu finden, die verstehen, wovon man spricht.
Die ELA Schweiz / ELA SUISSE ist für Familien mit Leukodystrophien genau ein solcher Ort. Auch wir sind Mitglied bei ELA Schweiz.
Doch ELA Schweiz steht nicht allein: Sie gehört zu einem europäischen und internationalen Netzwerk, das Familien verbindet, Forschung vorantreibt und Leukodystrophien sichtbar macht.
Was ist ELA?
ELA steht für die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien beziehungsweise European Leukodystrophies Association.
Die Geschichte der ELA begann 1992 in Frankreich. Aus der Initiative betroffener Familien entwickelte sich im Laufe der Jahre ein europaweites Netzwerk.
Heute gibt es eigenständige ELA-Organisationen unter anderem in:
- der Schweiz
- Deutschland
- Frankreich
- Belgien
- Spanien
- Italien
- Luxemburg
2015 wurde zusätzlich die ELA International mit Sitz in Luxemburg gegründet. Sie verbindet die verschiedenen nationalen ELA-Organisationen und stärkt insbesondere die internationale Zusammenarbeit im Bereich der Leukodystrophie-Forschung.
Damit entsteht etwas, das bei seltenen Erkrankungen besonders wichtig ist: Betroffene, Familien, Ärztinnen und Ärzte sowie Forschende können sich über Ländergrenzen hinweg vernetzen.
Denn auch wenn jede einzelne Leukodystrophie selten ist, sind Familien auf der ganzen Welt mit ähnlichen Fragen konfrontiert.
Was sind Leukodystrophien?
Leukodystrophien sind eine Gruppe seltener, meist genetisch bedingter Erkrankungen, die vor allem die weisse Substanz beziehungsweise das Myelin des zentralen Nervensystems betreffen.
Myelin kann man sich vereinfacht wie die Isolierschicht rund um Nervenfasern vorstellen. Wird diese geschädigt oder nicht richtig aufgebaut, können Nervenimpulse nicht mehr zuverlässig weitergeleitet werden.
Zu den Leukodystrophien gehört auch die metachromatische Leukodystrophie (MLD).
Die einzelnen Erkrankungen können sehr unterschiedlich verlaufen. Je nach Leukodystrophie können unter anderem Motorik, Sprache, Sehen, Hören und andere neurologische Funktionen beeinträchtigt werden.
ELA Schweiz / Suisse – ein Netzwerk für betroffene Familien
Die ELA Schweiz / Suisse ist ein gemeinnütziger Verein für Menschen mit Leukodystrophien und ihre Familien.
Die Schweizer Vereinigung wurde im Jahr 2000 von Eltern eines betroffenen Kindes gegründet und hat ihren Sitz heute in Tavannes im Kanton Bern.
Die ELA Suisse versteht sich als Verbindungsglied zwischen Menschen, die von Leukodystrophien betroffen sind, und als solidarisches Netzwerk für ihre Familien. Gleichzeitig ist der Verein Teil eines internationalen Informations- und Forschungsnetzwerks und steht mit Partnerorganisationen in anderen Ländern in Kontakt.
Damit verbindet die ELA zwei Ebenen miteinander: die ganz konkrete Unterstützung einzelner Familien – und den gemeinsamen internationalen Kampf gegen Leukodystrophien.
Warum die ELA für uns persönlich wichtig ist
Unsere beiden Töchter erhielten im Dezember 2016 die Diagnose metachromatische Leukodystrophie.
Von einem Tag auf den anderen gehörten Begriffe zu unserem Leben, von denen wir vorher kaum etwas gehört hatten.
Eine seltene Krankheit bringt neben all den medizinischen Fragen noch eine weitere Herausforderung mit sich: Es gibt nur wenige Menschen, die wirklich nachvollziehen können, was diese Diagnose für eine Familie bedeutet.
Genau deshalb sind Organisationen wie die ELA so wertvoll.
Hier treffen Familien aufeinander, die vieles nicht erklären müssen. Familien, die ähnliche Fragen kennen, Erfahrungen mit Therapien, Hilfsmitteln, Pflege und medizinischen Entscheidungen gesammelt haben – und die wissen, wie sehr eine seltene Erkrankung den gesamten Familienalltag prägen kann.
Für uns ist die ELA deshalb weit mehr als eine Informationsstelle.
Es ist ein Netzwerk von Menschen, die durch ganz unterschiedliche Geschichten miteinander verbunden sind – eine Art grosse Familie.
ELA Schweiz, ELA Deutschland und ein gemeinsames Ziel
Die nationalen ELA-Organisationen setzen teilweise unterschiedliche Schwerpunkte und organisieren ihre Angebote jeweils entsprechend den Gegebenheiten ihres Landes.
Das gemeinsame Ziel verbindet sie jedoch: Menschen mit Leukodystrophien und ihre Familien unterstützen und die Erforschung dieser seltenen Erkrankungen vorantreiben.
Auch die ELA Deutschland engagiert sich beispielsweise für Betroffene, Forschungsförderung und Öffentlichkeitsarbeit. Das Motto des deutschen Vereins lautet entsprechend: «Betroffenen helfen – Forschung fördern».
Gerade bei extrem seltenen Erkrankungen ist diese internationale Zusammenarbeit besonders wertvoll. Die Zahl der Betroffenen innerhalb eines einzelnen Landes ist klein. Über Landesgrenzen hinweg können Wissen, Erfahrungen, Patientendaten und Forschung jedoch zusammengebracht werden.
Wir sind ebenfalls Mitglied von ELA Deutschland. Das Einzugsgebiet ist grösser und es sind mehr Familien angemeldet, die von genau der gleichen Leukodystrophie betroffen sind. Dieser Kontakt beschränkt sich aber bis auf ganz wenige Ausnahmen auf einen Informationsaustausch per WhatsApp.
Unterstützung für Familien im Alltag
Ein wichtiger Schwerpunkt von ELA Schweiz / Suisse ist die direkte Unterstützung betroffener Kinder und ihrer Familien.
Gerade bei schweren seltenen Erkrankungen entstehen immer wieder Kosten, die nicht oder nicht vollständig durch Versicherungen und andere Kostenträger gedeckt werden.
Die ELA Suisse kann Familien beispielsweise bei therapeutischen Behandlungen, medizinischen Hilfsmitteln oder Pflegematerialien unterstützen, wenn diese nicht von den Sozialversicherungen übernommen werden.
Auch Kosten für medizinische Konsultationen in spezialisierten Leukodystrophie-Zentren im Ausland können unter bestimmten Voraussetzungen unterstützt werden.
Zu den offiziellen Aufgaben von ELA Schweiz gehören die Begleitung und Unterstützung betroffener Familien, die Förderung der medizinischen Forschung sowie die Sensibilisierung für Leukodystrophien.
Diese Unterstützung war für uns immer wieder enorm wertvoll. Denn neben der emotionalen Belastung einer schweren Erkrankung werden teilweise notwendige Anschaffungen oder Behandlung zu einem finanziellen Kampf.
Familienwochenenden – Zeit miteinander
Ein besonders schöner Bestandteil von ELA Schweiz sind die Treffen für betroffene Familien.
Beim jährlichen Familienwochenende kommen Familien zusammen, deren Alltag ganz unterschiedlich aussieht und die doch vieles miteinander verbindet.
Es geht dabei nicht nur um Krankheit.
Es geht um Begegnungen, Gespräche und gemeinsame Erlebnisse. Um Geschwisterkinder. Um Eltern, die sich austauschen können. Und um Kinder und Jugendliche, die selbstverständlich dazugehören – unabhängig davon, welche Unterstützung sie benötigen.
Gerade dieser Austausch ist bei einer seltenen Erkrankung etwas Besonderes. Im normalen Alltag begegnet man schliesslich kaum zufällig einer anderen Familie mit derselben oder einer ähnlichen Diagnose.
Bei ELA muss vieles nicht lange erklärt werden.
Eben sind wir wieder aus einem solchen Wochenende zurückgekehrt. Es ist zwar jedes Mal auch schmerzhaft zu sehen, wie bei anderen Betroffenen die Krankheit fortgeschritten ist, welche Rückschritte passiert sind. Und manchmal sind Menschen plötzlich nicht mehr dabei. Diesmal war es unsere Tochter.
Wir durften zwei Nächte im Hotel Cailler in Charmey übernachten, wurden kulinarisch verwöhnt und ein spannendes Rahmenprogramm gehörte dazu. Auch das Baden in der Therme nebenan haben alle sehr genossen. Ein herzliches Dankeschön an die ELA Schweiz und das Hotel Cailler!
Forschung gibt Hoffnung
Neben der direkten Unterstützung der Familien gehört die Förderung der medizinischen Forschung zu den wichtigsten Aufgaben der ELA.
Seit ihrer Gründung unterstützt die ELA Forschungsprojekte zu Leukodystrophien und Erkrankungen des Myelins. Forschende, medizinische Fachpersonen und betroffene Familien werden miteinander vernetzt.
Das Ziel ist, die verschiedenen Erkrankungen besser zu verstehen, Krankheitsmechanismen zu erforschen und neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.
Gerade bei seltenen Erkrankungen ist diese Forschungsförderung entscheidend. Weil vergleichsweise wenige Menschen von einer einzelnen Leukodystrophie betroffen sind, erhalten diese Krankheiten nicht automatisch dieselbe Aufmerksamkeit und dieselben finanziellen Mittel wie häufigere Erkrankungen.
Umso wichtiger ist es, Kräfte international zu bündeln.
ELA gibt den Leukodystrophien eine Stimme.
Forschung über Landesgrenzen hinweg
Wie wichtig die internationale Zusammenarbeit ist, zeigt beispielsweise Leuconnect.
Diese von ELA entwickelte Online-Plattform soll Menschen mit Leukodystrophien und ihren Familien die Teilnahme an klinischer Forschung erleichtern. Sie bringt Patientinnen und Patienten aus verschiedenen Ländern zusammen und ermöglicht den Zugang zu Online-Studien.
Gerade bei Erkrankungen mit sehr kleinen Patientengruppen können solche internationalen Netzwerke entscheidend sein.
Denn Forschung zu seltenen Erkrankungen darf nicht an Landesgrenzen enden.
Wissen weitergeben und Leukodystrophien sichtbar machen
Ein weiterer Schwerpunkt der ELA ist die Sensibilisierung der Öffentlichkeit.
Mit Aktionen wie «Lauf los für ELA» beziehungsweise der internationalen Aktion «Wear your trainers and beat disease» werden beispielsweise Schulen einbezogen. Kinder und Jugendliche setzen sich dabei mit seltenen Erkrankungen und Solidarität auseinander und unterstützen gleichzeitig die Arbeit von ELA.
Solche Aktionen sind wichtig, denn seltene Erkrankungen dürfen nicht unsichtbar bleiben.
Hinter jeder Diagnose steht ein Mensch.
Und hinter jedem betroffenen Kind steht eine Familie, deren Leben sich durch diese Diagnose grundlegend verändert.
Unser Fazit: Warum die ELA für uns wichtig ist
Die ELA Schweiz ist für uns weit mehr als eine Organisation rund um eine seltene Erkrankung.
Wir sind selbst Mitglied und wissen aus eigener Erfahrung, wie wichtig es nach einer Diagnose sein kann, Menschen zu finden, die verstehen, wovon man spricht – ohne dass man zuerst die ganze Krankheitsgeschichte erklären muss.
Menschen, die ähnliche Fragen kennen.
Die Erfahrungen mit Therapien, Hilfsmitteln, Pflege und schwierigen Entscheidungen teilen können.
Und die wissen, wie sehr eine seltene Erkrankung das Leben einer ganzen Familie verändert. Bei der ELA sitzen alle im selben Boot. Das verbindet, Verbindungen und Freundschaften entstehen.
Gleichzeitig sorgt die ELA dafür, dass Leukodystrophien nicht unsichtbar bleiben. Familien werden unterstützt, Forschung wird gefördert und Betroffene erhalten eine gemeinsame Stimme – auch über Landesgrenzen hinweg.
Gerade bei einer seltenen Erkrankung ist dieses Netzwerk besonders wertvoll.
Aus einzelnen Familien wird eine Gemeinschaft. Und aus vielen persönlichen Geschichten entsteht ein gemeinsames Ziel: Leukodystrophien besser zu verstehen, neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden und betroffene Familien auf ihrem Weg zu unterstützen.
Mehr über die ELA Schweiz
Weitere Informationen über Leukodystrophien, Unterstützungsmöglichkeiten für Familien, Veranstaltungen und Möglichkeiten, ELA zu unterstützen, findet ihr direkt bei ELA Schweiz:
ELA Schweiz – Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien
Rue de Tramelan 7
2710 Tavannes
Schweiz
Website: ELA Schweiz
In unserem Blogbeitrag „Kinderhospiz“ erfährst du mehr über Entlastung im Pflegealltag.
